Menino piauiense é uma das nove crianças no Brasil com diagnóstico de doença rara

10/08/2022 08h57

Fonte G1 PI

Um menino piauiense de 4 anos, chamado Daniel, é uma das nove crianças diagnosticadas no Brasil com uma doença rara ligada ao Transtorno do Espectro Autista (TEA), sendo o único paciente no Nordeste. A mãe de Daniel, a médica oftalmologista Kassandra Costa, ao receber o diagnóstico do filho, se uniu a outras mães para angariar fundos e financiar pesquisas em busca de tratamento e cura para a doença.

Segundo Kassandra, o DEAF1 é uma falha genética muito rara e que foi descoberta no filho durante a pandemia, após a regressão no tratamento que já fazia para o TEA. Ainda segundo Kassandra, apenas 200 crianças no mundo receberam o diagnóstico para a doença.

“Decidimos fazer esse estudo genético até para entender melhor. O exame genético deu uma alteração rara ligada ao autismo, mas que têm estudos para cura e tratamento. As pessoas têm que entender é que o DEAF1 é uma alteração genética rara, nós só temos 9 casos no Brasil, 200 no mundo, e o Danielzinho faz parte desses 9, é o único do Nordeste”, explicou Kassandra.

Após ter dimensão da raridade do caso do filho, Kassandra se juntou a outras mães que receberam o mesmo diagnóstico em busca de fundos para financiar pesquisas para ajudar no tratamento.

“Quando eu tive o diagnóstico do Danielzinho eu não tinha noção da raridade. O laboratório me falou que era raro, mas eu foquei em terapia, em trabalhar, porque tem um custo, tem tempo. Só que essas mães me encontraram e explicaram a raridade que são os nossos filhos e queriam uma ajuda para gente buscar essas pesquisas fora, que têm um custo muito alto. Mas o importante é que isso é futuro para cura e tratamento de muitas crianças no mundo todo”, ressaltou ela.

Exames genéticos

A geneticista Patrícia Braga explicou que a dificuldade para realização de estudos genéticos está no alto preço cobrados para realização desse tipo de exame.

“Os exames genéticos ainda são bastante caros. Não são exames que estão à disposição livre e total das pessoas, às vezes a gente também depende da questão de ser disposto particular ou pelo plano de saúde para gente conseguir um diagnóstico desses pacientes. Infelizmente as doenças raras hoje em dia têm ainda poucos tratamentos, tem crescido bastante com a indústria farmacêutica, com várias tecnologias que estão sendo usadas, com várias pesquisas que estão sendo feitas, mas infelizmente ainda são poucas aquelas que nós conseguimos tratar realmente", lamentou a geneticista.

Fundos para pesquisa

Ana Karine Bittencourt, jornalista e publicitária, fundou em 2020 o Instituto Mariano de Apoio à Pesquisa em DEAF1/DAND em Brasília (DF), após receber o diagnóstico da doença para o filho Rafael, de 14 anos. Segundo ela, o Instituto acolhe pessoas de todo o Brasil e de vários países da América Latina.

"O instituto foi fundado por uma mãe com o apoio de outra mãe que ajudou no conselho fiscal. Eram duas mães, mas aos poucos foram chegando outras, e hoje somos oito famílias e nove crianças, pois uma família tem gêmeos. O objetivo do Instituto é arrecadar fundos, acompanhar, financiar e realizar as pesquisas", explicou Ana.

Segundo Ana, foi firmado um convênio com a Universidade de Campinas para acompanhar as pesquisas que já existem, com o objetivo de organizar o material já estudado e continuar estudando o DEAF1 no Brasil e no mundo.